史前人类基因组——尼安德特人

Tales of a Prehistoric Human Genome

Elizabeth Pennisi. Tales of a Prehistoric Human Genome. Science 323, 866-871 (2009)

1、尼安德特人（Homo neanderthalensis）是人科已灭绝的一个成员。通过比对它与人类自身的DNA可揭示哪些遗传变异造就了我们今天的人类。粗略分析它与现代智人约有1000－2000个氨基酸的差异，两者约在80万年前分离，而且以后两者间已无基因交流。
2、对于古生物DNA的研究相当困难，因为有许许多多各种各样的干扰：DNA自身降解、碱基突变、微生物侵蚀、人类活动干扰等。直到2005年这项研究才有所突破：2005年James Noonan and Edward Rubin使用“微量DNA测序法”成功分离出古代穴居熊DNA约27kb，2006年Hendrik Poinar使用“下一代测序法”测序猛犸基因组约28Mb。
3、在此基础上，Pääbo&Rubin各自开展尼安德特人基因组DNA测序，分别测了1Mb和65kb；但两者结果好像不同：从Rubin的结果来看尼安德特人基因组内没有渗入现代人的基因，Pääbo的结果却正好相反，以致于有人怀疑Pääbo的实验过程是否有DNA污染，对此Pääbo坚决否认。
4、11个月后Jeffrey Wall and Sung Kim对Pääbo&Rubin的结果重新分析，发现Pääbo报道的DNA片段长得有些不可思议，更像是现代人DNA的片段。最后Pääbo在2007年5月承认自己数据有误，样本中实际上混入了11％的现代人DNA。接下来Pääbo不得不小心行事：他们将提取得到的尼安德特人的DNA全部都加上了4碱基标签，以后测序时没带标签的一律舍弃了。2008年夏天Pääbo完成了尼安德特人线粒体DNA约16.5kb的测序，其中有200b是与现代人不同的。这项成果与现在完成的68.9Gb的核基因组相比简直是小巫见大巫了。

《生物谷》新闻报导
http://www.bioon.com/biology/postgenomics/384236.shtml

德国研究人员（2月）12日公布了他们绘制的尼安德特人基因组草图，以纪念进化论奠基人达尔文诞辰200周年。

德国马克斯·普朗克进化人类学研究所12日在一份新闻公报中说，尼安德特人的基因组总共约有32亿个碱基对，他们的草图涵盖了其中约63％的碱基对信息。该研究所说，

特意选择12日公布草图数据，就是为了庆祝达尔文诞辰200周年。

尼安德特人是早期曾统治欧洲大陆的古人类。后来早期现代人类走出非洲，其中迁徙至欧洲的现代人类逐渐占据了优势，尼安德特人则在距今约3万年前灭绝。

马克斯·普朗克进化人类学研究所称，尼安德特人的基因组数据将成为考古学界追溯原始人类进化的重要工具，对于理解现代人类凭借哪些基因优势在进化过程中取胜也非常有用。

尼安德特人基因组是目前科学界的研究热点之一。美国著名基因学专家爱德华·鲁宾领导的一个研究小组，正对尼安德特人基因组的某些片断进行测序。这个小组的研究显示，尼安德特人与现代人类基因组的相似度达95％。

其他一些科研小组也在从事现代人类和尼安德特人基因的分析对比研究，例如影响现代人类语言和大脑老化的基因是否也存在于尼安德特人的基因组中。这类研究将有助于解决进化领域内一个长期性的争议问题，即现代人类到底是简单地取代了尼安德特人，还是曾与他们“混种”。