Sridevi Sureshkumar et al. A Genetic Defect Caused by a Triplet Repeat Expansion in Arabidopsis thaliana. Science 323, 1060-1063 (2009)
1、基因组中有许多短串联重复序列，如果它们拷贝数发生变化，可能会引发一些表型变异，这一点在微生物及人类一些致病基因的研究里得到了证明。拷贝数变异主要是由DNA聚合酶滑动以及不等交换引起，那么这种变异在一个群体中的变化情况如何呢？
2、将野生型拟南芥置于27℃、短日照下培养（这并不是拟南芥生长的正常环境，有望得到突变体），发现Bur-0品系的叶子发生畸形生长，不能开花（这种性状称为“irregularly impaired leaves, iil, 异常受损叶）。温度降低时（如23℃）这种症状会消失，而温度升高时（如30℃）症状会更严重，强光照下也会严重。
3、经遗传定位，IIL位于一个16.7kb的区段，这个区段里有3个基因，但经cDNA测序检测后没有发现多态性；再分析基因间区域，发现在Bur-0品系中出现了400多个拷贝的TTC/GAA三联体重复序列，它位于基因At4g13430的内含子，而正常的Col-0品系只有23个拷贝。这些重复序列的存在减弱了At4g13430的表达水平。如果设法增大Bur-0品系中At4g13430的表达强度，iil的症状就消失了，说明基因At4g13430对应于性状IIL。
4、Bur-0品系中有一些回复突变株，表型恢复正常，DNA分析表明这些回复突变株里TTC/GAA三联体重复序列的拷贝数减少了。已知ethyl methane sulfonate（EMS，乙基甲磺酸）有压缩拷贝数的作用。经EMS处理后的植株许多恢复了正常表型。
2、将野生型拟南芥置于27℃、短日照下培养（这并不是拟南芥生长的正常环境，有望得到突变体），发现Bur-0品系的叶子发生畸形生长，不能开花（这种性状称为“irregularly impaired leaves, iil, 异常受损叶）。温度降低时（如23℃）这种症状会消失，而温度升高时（如30℃）症状会更严重，强光照下也会严重。
3、经遗传定位，IIL位于一个16.7kb的区段，这个区段里有3个基因，但经cDNA测序检测后没有发现多态性；再分析基因间区域，发现在Bur-0品系中出现了400多个拷贝的TTC/GAA三联体重复序列，它位于基因At4g13430的内含子，而正常的Col-0品系只有23个拷贝。这些重复序列的存在减弱了At4g13430的表达水平。如果设法增大Bur-0品系中At4g13430的表达强度，iil的症状就消失了，说明基因At4g13430对应于性状IIL。
4、Bur-0品系中有一些回复突变株，表型恢复正常，DNA分析表明这些回复突变株里TTC/GAA三联体重复序列的拷贝数减少了。已知ethyl methane sulfonate（EMS，乙基甲磺酸）有压缩拷贝数的作用。经EMS处理后的植株许多恢复了正常表型。
5、以上证据表明：a decrease in IIL1 expression caused by the expanded triplets, coupled with higher requirements of IIL1 activity under elevated temperatures, is the basis of the iil phenotype in Bur-0 plants.
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